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ENFERMEDAD DE LA ORINA DEL JARABE DE ARCE CON RESPUESTA A TIAMINA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Maple Syrup Urine Disease
Descriptor
Español
:
Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
Descriptor
Portugués
:
Doença da Urina de Xarope de Bordo
Sinónimos
Español
:
Cetoaciduria de Cadena Ramificada
Enfermedad de la Orina del Jarabe de Arce con Respuesta a Tiamina
Categoría:
C10.228.140.163.100.520
C16.320.565.100.608
C16.320.565.189.520
C18.452.132.100.520
C18.452.648.100.608
C18.452.648.189.520
Definición
Español
:
Trastorno hereditario autosómico recesivo con múltiples formas de expresión fenotípica, ocasionado por un defecto en la
descarboxilación
oxidativa de los
AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA
. Estos metabolitos se acumulan en los
líquidos corporales
y producen un olor de "jarabe de arce". La
enfermedad
se divide en los subtipos clásico, intermedio, intermitente y el que responde a la
tiamina
. La forma clásica se presenta en la primera semana de vida con cetoacidosis,
hipoglucemia
,
emesis
,
convulsiones
neonatales e hipertonía. Las formas intermedia e intermitente se presentan en la infancia o posteriormente con episodios agudos de
ataxia
y
vómitos
(
Adaptación
del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936).
Calificadores Permitidos
Español
:
RI
cintigrafía
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
DT
quimioterapia
RA
radiografía
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
US
ultrasonografía
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
8547
Identificador Único:
D008375
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS